深圳子科生物報道：2019年7月30日，European Journal of Human Genetics（《歐洲人類遺傳學(xué)雜志》）刊發(fā)了北京大學(xué)方方實驗室和饒毅實驗室合作發(fā)表的研究論文“Heritability of human visual contour integration — an integrated genomic study”，報道了他們在利用基因組學(xué)方法探索人類視覺輪廓整合能力的生物基礎(chǔ)方面的重要進展。論文第一作者是饒毅實驗室的博士畢業(yè)生朱子建和陳碧清、方方實驗室的博士畢業(yè)生娜仁。

輪廓整合(contour integration)指視覺系統(tǒng)將視野中物理上不連續(xù)的刺激整合起來形成整體知覺的過程。輪廓整合是人類和動物的基本知覺能力,是連接初級感覺加工和高級視覺物體知覺間的關(guān)鍵橋梁。在自然環(huán)境中，由于遮擋等原因，空間上連續(xù)的視覺信息常常不能完整地投射到視網(wǎng)膜上，而依賴輪廓整合能力將碎片式的知覺信息補足以實現(xiàn)物體識別。輪廓整合失敗不僅影響正常的知覺加工，還可能在危急情況下對個體生命造成威脅。輪廓整合能力在人類個體之間存在巨大差異，研究發(fā)現(xiàn)輪廓整合能力的強弱與多種精神疾病尤其是精神分裂癥相關(guān)，因此在一定程度上它可以作為精神分裂癥的臨近表型，為精神分裂癥研究提供信息。

為考察這一重要性狀的生物學(xué)基礎(chǔ)，本研究對2619名中國大學(xué)生被試的輪廓整合能力（實驗刺激）進行了系統(tǒng)研究，使用心理物理法獲得了每個被試穩(wěn)定的知覺整合成績，并采用全基因組關(guān)聯(lián)分析（genome-wide association analysis, GWAS）技術(shù)考察單個單核苷酸多態(tài)性位點（SNP）和基因?qū)喞系呢暙I。首先發(fā)現(xiàn)常見SNP對輪廓整合的貢獻達到49.5%，提示輪廓整合能力具有中等遺傳力。進一步，兩階段GWAS研究提示了4個SNP與輪廓整合能力相關(guān)（p < 5×10-8），且發(fā)現(xiàn)并驗證了兩個基因（MIR1178和PABPN1L）與輪廓整合能力的關(guān)聯(lián)關(guān)系。其中基因MIR1178在本研究組的同期研究中分別被發(fā)現(xiàn)與知覺轉(zhuǎn)換(Chen et al., 2018)及情緒識別能力相關(guān)，提示其可能與視知覺能力有重要關(guān)系。

方方實驗室和饒毅實驗室在利用基因組學(xué)方法探索人類視覺認(rèn)知的生物基礎(chǔ)方面開展了多項合作，結(jié)合饒毅實驗室的遺傳分析特長和方方實驗室的視覺認(rèn)知特長，這是他們的第二篇合作論文。該研究受到國家自然科學(xué)基金委、國家科技部、北京科技委和生命科學(xué)聯(lián)合中心資助。合作單位為重慶醫(yī)科大學(xué)。

這是饒毅實驗室自2015年以來第五篇人類認(rèn)知的文章、第四篇人類認(rèn)知的基因分析文章。第一篇為2016年朱子建等在Cognition雜志上有關(guān)人類記憶)，第二篇為2018年陳碧清等在Journal of Human Genetics（《人類遺傳學(xué)雜志》）有關(guān)人類從眾行為，第三篇為2018年朱子建、陳碧清等發(fā)表于European Journal of Human Genetics（《歐洲人類遺傳學(xué)雜志》）有關(guān)人類記憶，第四篇為2018年饒毅實驗室陳碧清和朱子建、方方實驗室娜仁合作發(fā)表在《神經(jīng)科學(xué)雜志》有關(guān)視覺變換的基因分析。