子科生物報(bào)道：4月，一個(gè)國(guó)際團(tuán)隊(duì)報(bào)告了一項(xiàng)獨(dú)立評(píng)估的結(jié)果，該評(píng)估是對(duì)五種商業(yè)上可用于腫瘤DNA測(cè)序檢測(cè)方法進(jìn)行的獨(dú)立評(píng)估的結(jié)果，這是一種快速，廉價(jià)且侵入性小的方法，可以用于診斷和監(jiān)測(cè)癌癥。

研究人員發(fā)現(xiàn)，當(dāng)所有檢測(cè)物占血液中總DNA的0.5％時(shí)，所有測(cè)定法都可以可靠地檢測(cè)出所謂的循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA），這種敏感性水平可以用于檢測(cè)，遺傳分析和監(jiān)測(cè)晚期、轉(zhuǎn)移性腫瘤。

相關(guān)結(jié)果公布在Nature Biotechnology雜志上，這是將ctDNA分析用作癌癥診斷的一個(gè)重要里程碑，研究論文也概述了最佳實(shí)踐指南，并揭示了未來(lái)發(fā)展的關(guān)鍵領(lǐng)域。

這項(xiàng)研究是由Garvan醫(yī)學(xué)研究所，F(xiàn)DA國(guó)家毒理學(xué)研究中心和阿肯色大學(xué)合作完成。這是FDA主導(dǎo)的Sequencing Quality Control Phase 2項(xiàng)目的一部分，該項(xiàng)目旨在開(kāi)發(fā)標(biāo)準(zhǔn)協(xié)議和質(zhì)量控制指標(biāo)，以便在精密醫(yī)學(xué)中使用新一代測(cè)序。

“為了使ctDNA檢測(cè)對(duì)臨床患者有益，他們需要準(zhǔn)確，一致地檢測(cè)不同實(shí)驗(yàn)室和樣品中的癌癥突變。我們的研究是迄今為止ctDNA檢測(cè)中對(duì)分析性能的最全面評(píng)估，它代表了重要的意義。 Garvan研究所的第一作者Ira Deveson博士說(shuō)。

新一代測(cè)序可監(jiān)測(cè)癌癥DNA

當(dāng)癌細(xì)胞發(fā)育時(shí)，它們會(huì)在其DNA中積累突變，當(dāng)癌細(xì)胞降解時(shí)，其片段也會(huì)進(jìn)入血流。得益于新一代測(cè)序的測(cè)定方法，這些ctDNA片段現(xiàn)在可以在患者的血液樣本中檢測(cè)到，用于鑒定和監(jiān)測(cè)癌癥，替代更具侵入性的組織活檢。

但是，盡管ctDNA測(cè)定法已在精確腫瘤學(xué)臨床試驗(yàn)中被采用，但研究人員和臨床醫(yī)生仍對(duì)目前的測(cè)定法的準(zhǔn)確性存在疑問(wèn)，相關(guān)技術(shù)還需要改進(jìn)，需要定義ctDNA測(cè)序適合的應(yīng)用程序，然后才能在臨床實(shí)踐中廣泛實(shí)施ctDNA測(cè)序。

在最新研究中，來(lái)自歐洲，亞洲和美國(guó)的12個(gè)實(shí)驗(yàn)室的研究人員評(píng)估了Roche Sequencing Solutions，Illumina，Integrated DNA Technologies和Burning Rock Dx和Thermo Fisher Scientific等目前業(yè)界領(lǐng)先公司產(chǎn)品的ctDNA測(cè)定性能。

他們使用合成實(shí)驗(yàn)和模擬ctDNA參考樣品測(cè)試了這些檢測(cè)方法。分析結(jié)果表明，當(dāng)ctDNA突變水平較高（高于0.5％，與晚期和轉(zhuǎn)移性腫瘤一致），這些檢測(cè)方法都可以以相對(duì)高的靈敏度，精密度和可重復(fù)性檢測(cè)出。但是，當(dāng)ctDNA水平較低時(shí)（與早期癌癥或疾病復(fù)發(fā)的早期征兆相符），不同的檢測(cè)方法結(jié)果存在差異，不一致。

研究人員在其發(fā)表的論文中概述了ctDNA檢測(cè)未來(lái)發(fā)展的重點(diǎn)，他們說(shuō)這將有助于推動(dòng)該技術(shù)在臨床上的應(yīng)用，監(jiān)測(cè)腫瘤的進(jìn)展，以及對(duì)治療的反應(yīng)、預(yù)測(cè)癌癥的復(fù)發(fā)。

醫(yī)學(xué)博士Donald Johann Jr.表示：“我們的發(fā)現(xiàn)表明，參與實(shí)驗(yàn)的ctDNA分析可能適合于晚期癌癥患者的分子分層和腫瘤演化分析。這有助于為進(jìn)行ctDNA分析更高級(jí)的臨床試驗(yàn)掃清道路?！?/p>

“了解當(dāng)前的檢測(cè)限制是朝著將來(lái)可以常規(guī)使用血液檢測(cè)作為癌癥篩查工具邁出了關(guān)鍵一步。這項(xiàng)至關(guān)重要的研究是對(duì)ctDNA檢測(cè)的全面分析評(píng)估，定義了診斷限制，評(píng)估了可重復(fù)性，并確定了關(guān)鍵影響性能的實(shí)驗(yàn)變量，”美國(guó)FDA國(guó)家毒理學(xué)研究中心的Joshua Xu博士說(shuō)。

“我們的獨(dú)立性能分析是推動(dòng)新一代測(cè)序方法用于癌癥檢測(cè)和治療的關(guān)鍵機(jī)制。我們希望這將有助于提高在早期診斷腫瘤中的敏感性和可靠性?！?nbsp;