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顯示的是與替代mRNA 3'UTR長(zhǎng)度相關(guān)的遺傳變異。從T等位基因到C等位基因的改變導(dǎo)致測(cè)量的3'UTR的延長(zhǎng)
子科生物報(bào)道：2021年6月1日-一項(xiàng)新的研究分析了個(gè)體遺傳(基因型)和遺傳和環(huán)境相互作用(表型)導(dǎo)致的可觀察特征之間的關(guān)聯(lián)，為理解人類復(fù)雜性狀和疾病提供了新的知識(shí)。
這項(xiàng)研究的題目是“An atlas of alternative polyadenylation quantitative trait loci contributing to complex trait and disease heritability”，最近發(fā)表在《Nature Genetics》雜志上。由加州大學(xué)歐文分校生物信息學(xué)教授Wei Li博士領(lǐng)導(dǎo)，這項(xiàng)新研究揭示了人的基因差異在多大程度上解釋了他們的特征差異，以及什么可以歸因于周圍環(huán)境的影響。
“我們的研究特別重要，因?yàn)樗鼮榻忉屪匀蛔儺惾绾嗡茉烊祟惐硇投鄻有院徒M織特異性疾病提供了解釋，”Li說?！拔覀冏罴?dòng)人心的發(fā)現(xiàn)是，人類基因中的某些事件可以解釋性狀遺傳性的相當(dāng)大比例?！?/p>
眾所周知，3'-UTR選擇性多聚腺苷酸化(APA)發(fā)生在大約70%的人類基因中，并實(shí)質(zhì)性地影響細(xì)胞過程，如增殖、分化和腫瘤發(fā)生。但是，直到現(xiàn)在，APA事件與疾病風(fēng)險(xiǎn)和復(fù)雜的人類特征之間的聯(lián)系還沒有很好地了解。
全基因組關(guān)聯(lián)研究已經(jīng)確認(rèn)了數(shù)千種與人類特征和疾病相關(guān)的非編碼變異。然而，這些變體的功能解釋已經(jīng)被證明是一個(gè)主要的挑戰(zhàn)。在這項(xiàng)研究中，研究人員構(gòu)建了一個(gè)人類3'-UTR定量性狀基因座，從467個(gè)個(gè)體分離的46個(gè)組織中鑒定了約40萬個(gè)與靶基因APA相關(guān)的常見遺傳變異。
“從我們的發(fā)現(xiàn)中，我們可以表明，與人類表型變異相關(guān)的特定分子特征在很大程度上有助于人類復(fù)雜特征和疾病的分子機(jī)制，”Li解釋說。
研究小組正在繼續(xù)研究這些分子機(jī)制，以測(cè)試新型基因與糖尿病、前列腺癌、阿爾茨海默病和肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥(ALS)的關(guān)系
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